Le 15 décembre
Maladie de Menkes
La maladie de Menkes est une maladie du métabolisme du cuivre, due à une mutation génétique qui touche surtout les garçons et rarement les filles.
La maladie de Menkes concerne une naissance sur 300 000 soit deux naissance par an en France.
La maladie de Menkes se caractérise par un retard de croissance et du développement avant et après la naissance.
L’étiologie de la maladie de Menkes est une Mutation du gène MNK 300011 localisé sur le locus q13.3 du chromosome X codant une protéine transporteuse du cuivre.
Le trouble enzymatique entraîne une baisse ou une augmentation de la concentration tissulaire du cuivre et une baisse de l’activité enzymatique ayant le cuivre comme co-enzyme comme la dopamine bêta hydroxylase (DBH) et la lysyle oxidase.
Le pronostic vital est réservé, la plupart des bébés décèdent dans les trois premières années.
Il est possible de diagnostiquer la maladie de Menkes durant la grossesse lorsque la future maman est porteuse saine de cette anomalie. Si diagnostic est positif, l’interruption médicale de la grossesse est conseillée.
L’évolution de la maladie de Menkes et l’efficacité du traitement qui est à base de cuivre ne sont pas connus.
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