L’achondroplasie est une maladie congénitale de l’os donnant un nanisme avec accourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique.

Si l’intelligence n’est en règle pas affectée, il ne faut pas négliger certaines difficultés d’apprentissage ou la possibilité d’hydrocéphalie.

C’est le cas le plus fréquent des nanismes d’origine génétique.

L’achondroplasie est la forme la plus commune de nanisme, avec une prévalence de 1,3 pour 100 000 naissances viables.

La transmission est de mode autosomique dominant, mais la majorité des cas sont le résultat de mutations spontanées.

L’achondroplasie est caractérisée par un nanisme par atteinte dite rhizomélique (racine des membres), avec humérus (épaule, bras) et fémur (hanche, cuisse) plus courts relativement que l’extrémité du membre (avant-bras, main et jambe, pied).

L’achondroplasie est comprise entre 1 sur 10 000 et 1 sur 30 000 naissances.

L’achondroplasie est due à une mutation du gène FGFR3 situé au niveau du locus du chromosome 4. Ce gène est responsable de la synthèse du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes.

La transmission est de type autosomique dominante: si un parent est atteint, les enfants ont une chance sur deux d’être atteints .

L’échographie du fœtus permet d’en faire le diagnostic lors du troisième trimestre de la grossesse.

Chez le nouveau-né, le diagnostic est souvent porté, même si près d’un cinquième des personnes atteintes sont reconnues tardivement.

Les personnes atteintes, à l’âge adulte, mesurent entre 120 et 130 centimètres pour les femmes et 125 à 135 centimètres pour les hommes. Le raccourcissement des membres est surtout marqué au niveau des humérus et des fémurs. La main est normale mais en extension, elle prend un aspect en trident. Il existe souvent une limitation de l’extension de l’avant-bras sur le bras.

L’examen radiologique des os montrent des anomalies caractéristiques.

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Tags: Achondroplasie, maladie orpheline